Konjenital Hipotiroidizm
Konjenital hipotiroidizm, tiroid bezinin gelişimsel hatalarından veya tiroid bezinde hormon yapımında doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanır. Konjenital hipotiroidizmli bebekler vücudun ihtiyaçları için yeterli tiroid hormonu üretemezler. Tiroid hormonları büyüme ve santral sinir sisteminin gelişimi için gereklidir. Eksikliği erken teşhis ve tedavi edilmezse bu çocuklarda aşikar büyüme ve zeka geriliği olur. Bu bebeklerin çoğu doğumda tamamen normal görünür. İlerleyen günlerde ve aylarda uzamış sarılık, cildin kuru olması, aktivite azalması, uyku süresinin artması, beslenme zorluğu, kabızlık, kalın sesle ağlama, vücut ısısını koruyamama ortaya çıkar. Yenidoğan döneminde bulguların aşikar olmaması nedeni ile erken teşhis ve tedavinin sağlanabilmesi tarama testi ile mümkün olur. Tarama testi ile hipotiroidi şüphesi olan bebekler erken tespit edilir ve ileri tetkiklerinin yapılması olanaklı olur. Ülkemizde 2006 yılından itibaren bütün yenidoğanlarda doğumu takip eden 3-5. günler arasında topuktan alınan kan örneğinde konjenital hipotiroidizm için tarama testi yapılmaktadır. Tarama testi sonucu hipotiroidizm şüphesi bulunan bebeklerin Çocuk Endokrinoloji Uzmanı tarafından ileri tetkiklerinin yapılması, eksiklik bulunanların tedavisine başlanması ve izlenmesi gerekir.
